Декларация о проекте "геном человека"

Принята 44°" Всемирной Медицинской Ассамблеей, Марбэлла, Испания, сентябрь 1992

Преамбула

Проект "Геном человека" основан на предположении о том, что знания информации, содержащейся в геноме человека, позволят диагностировать множество генетических заболеваний до момента зачатия и, соответственно, помогут людям сделать правильный выбор.

Ключом к пониманию генетических заболеваний является идентификация и определение генов после мутации. Соответственно, можно говорить о том, что понимание биологической природы человека связано с идентификацией 50.000 - 100.000 генов, содержащихся в хромосомах человека.

Проект "Геном человека" может помочь идентифицировать и определить характеристики генов, связанных с основными генетическими заболеваниями; предполагается, что станет возможным идентифицировать и определять характеристики генов, связанных с генетическими заболеваниями, например, такими как сахарный диабет, шизофрения и болезнь Альцгеймера. Гены определяют лишь предрасположенность к этим заболеваниям, а разрешающий фактор негенетический. Выявление предрасположенности к таким заболеваниям помогло бы их профилактизировать путем изменения образа жизни, диеты и периодических осмотров. Во второй половине XX века произошла "концептуальная революция", о болезнях стали думать в терминах биохимии. Сегодня мы являемся свидетелями новой революции, которая отождествляет ген с программой всех биохимических процессов в клетках тела.

Проблемы политики

С этической точки зрения важно как можно быстрее получить информацию о геноме, поскольку она сулит лучшее понимание этиологии и патогенеза многих заболеваний. Вместе с тем, эта информация может оказаться бесполезной до тех пор, пока общественность и индивид не будут информированы о возможностях выбора лучшего пути использования этой информации.

Еще одна проблема заключается в том, чтобы определить, насколько прилагаемые усилия сравнимы с путями достижения поставленных целей. Должен ли предлагаемый проект быть нацеленным на изобретение новых методов или предпочтительнее шаг за шагом идти к намеченной цели?

Финансирование проекта

По затратам на реализацию проект "Геном человека" сравнимым с космическими программами. Оценка стоимости его реализации в течение ближайших 15 лет составляет 3 млрд. долларов, то есть 200 млн. в год. Эти цифры могут показаться не столь большими, если мы вспомним о том, что только США тратит 120 млн. долларов ежегодно на лечение кистозного фиброза. Другими словами финансовые соображение не должны являться препятствием для реализации данного проекта.

Другим соображением, препятствующим реализации данного проекта в некоторых странах, является стремление, финансировать прежде всего, клинические исследования эмбрионов человека, а финансирование исследований по картированию генов может не оставить средств на подобное изучение.

Конфликт между принципом приватности и

необходимостью научного сотрудничества

Картирование генома человека должно быть анонимным, однако, полученная в результате информация имеет отношение к каждому человеку, независимо от его расовой принадлежности и индивидуальных различий между людьми. Эта информация должна быть общим достоянием и не может использоваться только в целях бизнеса. Поэтому ни один пациент не должен быть принесен в жертву проекту «Генома человека".

Дискриминация при медицинском страховании и устройстве на

работу на основании генетической информации

Существует конфликт между все возрастающим потенциалом новых технологий по раскрытию генетической гетерогенности и критериями предоставления индивидуумам медицинской страховки и работы. Несмотря на генетические различия, представляется целесообразным принять, путем консенсуса, запрещение дискриминации при приеме на работу или при заключении договора по индивидуальному страхованию по соображениям принадлежности к определенной расе. Генетическое картирование может стать основанием социальной дискриминации, при которой "группа риска" может рассматриваться как "дефектная группа".

Угроза использования генетической информации

в немедицинских целях и угроза евгеники

Концепция евгеники основана на предположении о том, что гены имеют решающее значение в процессе формирования человека, а потому, их распределение в популяции имеет решающее значение для изменений репродуктивного поведения. Согласно этой концепции, соображения общественного блага оправдывают ограничение свободы индивида. Обладание информацией ставит проблему и ее использования. До сих пор существуют опасения по поводу существования одобренных правительствами программ "улучшение расы" и использования медицинских технологий в немедицинских целях.

Рекомендации

Этические проблемы, связанные с воплощением проекта "Геном человека", связаны не столько с технологией его реализации, сколько с правильным ее использованием. В связи с этим, прежде чем приступать к работе над проектом, необходимо тщательно проанализировать все этические, юридические и социальные вопросы, связанные с использованием новых технологий.

Определенная озабоченность возникает из-за опасения, что исследователь, занятый работой по проекту, может взять на себя роль своеобразного "бога" или попытается вмешаться в действия законов природы. Только освободившись от предвзятости по отношению к проекту "Геном человека", мы сможем правильно оценить этические проблемы, связанные с его реализацией, как это имеет место в случаях с оценкой новых методов диагностики и лечения. Другими словами, как и в последних случаях, основными критериями оценки проекта являются уважение личности человека, его автономии и принципа невмешательства в его частную жизнь, а также сравнительная оценка риска и пользы.

Существует необходимость определить наиболее общие этические и юридические положения, которыми следует руководствоваться в целях предотвращения какой-либо дискриминации людей по генетическим признакам.

Они таковы:

— c целью избежания роста социальной напряженности, необходимо обеспечить доступность генетического консультирования для всех;

— необходимо также обеспечить возможность обмена полученными знаниями, информацией и средствами технологии между всеми странами мира;

— необходимо строго соблюдать принцип уважения воли тех, кто подвергается генетическому скринингу, и их право решать вопросы, связанные с участием в этой процедуре и использованием полученной в результате информации.

— необходимо обеспечить полную информированность пациента или его законного представителя по поводу всех процедур, связанных с реализацией проекта. Необходимо также обеспечить принцип сохранения медицинской тайны и неразглашения полученной информации путем передачи ее третьим лицам без согласия пациента. Этот принцип должен соблюдаться даже в тех случаях, когда полученная информация позволит делать вывод о том, что под угрозой находятся члены семьи пациента. Единственным исключением является случай, когда речь идет о серьезном заболевании, предотвратить которое можно путем раскрытия полученной информации; принцип конфиденциальности информации может быть нарушен только тогда, когда все попытки убедить пациента в необходимости раскрыть самому тайну его генетической информации оказываются безуспешными, однако, и в этом случае раскрытию подлежит не вся информация, а только необходимая ее часть.

— раскрытие генетической информации пациента или доступ к ней со стороны третьих лиц может быть разрешен только с добровольного информированного согласия пациента.

Октябрь 1987 Оригинал: Английский